Fremskridt inden for genetisk analyseteknologi ændrer sundhedsvæsenets paradigme. Vil direkte-til-forbruger genetisk analyse revolutionere sundhedsvæsenet eller skabe nye kontroverser? Vi udforsker løftet om personlig medicin og de involverede etiske spørgsmål.
Hvilken genetisk analyse kan fortælle os om din fremtid
I den nærmeste fremtid kan genetisk analyse fortælle os på få sekunder, hvornår vi vil dø, og hvad der vil forårsage det. Vincent Freeman er født, en genetisk mistilpasning. Født af sine forældres kærlighed har Vincent en hjertesygdom, en tilbøjelighed til kriminalitet og er bestemt til at dø i en alder af 31. Efter at have lært om hans skæbne, bruger hans forældre in vitro-befrugtning til at føde sin yngre bror Anton, som har den perfekte genetiske sammensætning.
Dette er fremtiden afbildet i filmen Gattaca (1997). Mens vores genetiske analyseteknologi endnu ikke har nået det punkt, hvor vi kan forudsige, hvornår en person vil dø, eller hvad de vil dø af, er genetisk analyse stadig meget brugt i dag på flere områder, end du måske tror. Blandt de mange anvendelser af genetisk analyse vil jeg gerne tale om DTC genetisk analyse på det medicinske område.
Den nuværende status og udvikling af genetisk analyseteknologi
Genanalyseteknologi er kommet langt i de sidste par årtier. I de tidlige dage var genetisk analyse hovedsageligt tilgængelig i laboratorier, og omkostningerne var astronomiske, men nu, takket være teknologiske fremskridt og omkostningsreduktioner, er den let tilgængelig for den gennemsnitlige forbruger. Dette markerer et stort vendepunkt i æraen med personlig medicin. Baseret på en persons genetiske information kan sygdomme forebygges eller opdages på et tidligt tidspunkt, og behandlinger kan tilpasses derefter. Dette ændrer fundamentalt vores sundhedsparadigme.
Hvad er DTC genetisk analyse?
Direkte-til-forbruger genetisk testning refererer til genetisk analyse, der giver genetiske testresultater direkte til forbrugere, uden at hænderne på en medicinsk institution eller sundhedspersonale. Den førende virksomhed involveret i DTC genetisk testning er 23andMe, en amerikansk virksomhed. Virksomheden blev grundlagt i 2006 og er en venture-støttet virksomhed, der i øjeblikket er banebrydende inden for den personlige genetiske analyseindustri. For 99 USD analyserer virksomheden DNA'et fra orale epitelceller i dit spyt for at bestemme din risiko for at udvikle mere end 120 større sygdomme, om du bærer gener for mere end 50 sygdomme, din følsomhed over for mere end 20 specifikke lægemidler og mere end 60 genetiske egenskaber. Selvfølgelig kan ikke enhver sygdom analyseres fuldt ud, men vi lever i en æra, hvor vi kan forudsige sandsynligheden for at udvikle en sygdom, lidt ligesom filmen Gattaca.
23andMes egenskab er, at den udfører genetiske tests på patientens anmodning, som ofte blev udført på anmodning fra medicinske institutioner såsom store hospitaler, og leverer resultaterne direkte til forbrugerne uden at gå gennem hospitaler eller læger.
Der er også virksomheder i Korea, der leverer DTC genetiske analysetjenester. Et firma kaldet DNALink analyserer tre typer gener, herunder hud, blodkar og sundhed og skønhed, og et firma ved navn Labgenomics analyserer genetisk information med speciale i kost- og sundhedsstyring. DTC genetisk analyse er ikke en fjern fremtid, da der allerede er virksomheder, der leverer sådanne tjenester i Korea.
Fordele og ulemper ved DTC genetisk analyse
DTC genetiske analyser revolutionerer sundhedsvæsenet. Før i tiden havde læger monopol på al medicinsk information, og patienterne var passive modtagere, men DTC genetiske analyser styrker patienterne som forbrugere ved at give dem direkte adgang til information om deres sygdomme og helbredstilstande. Dette er demokratisering af sundhedsvæsenet.
Imidlertid har DTC genetisk analyse i sig selv rejst en række kontroverser. Når patienter modtager deres genetiske analyseresultater direkte, ved de måske ikke, hvordan de skal fortolke informationen, eller hvilke beslutninger de skal træffe. For eksempel, hvis en patient modtager et resultat, der indikerer, at de har en høj risiko for at udvikle en bestemt sygdom, kan den angst og stress, de føler, være betydelig. Ydermere kan fejlfortolkning eller misbrug af information føre til problemer.
Er DTC'er farlige?
I bred forstand repræsenterer DTC genetisk testning et stort skift i det langvarige patient-læge forhold. Tidligere har læger haft monopol på medicinsk information om patienter, og patienter har været passive modtagere af medicin og terapier ordineret af læger. Ved at give patienterne information om deres sygdomme og helbredstilstande direkte, styrker DTC genetisk testning patienter som forbrugere ved at lægge medicinsk information i hænderne på patienter i stedet for læger.
Ønskeligheden af at give patienterne direkte adgang til deres genetiske information uden om en sundhedsperson er dog stadig et spørgsmål om debat. Faktisk forbød FDA den 22. november 2013 23andMe at sælge personlige genetiske analysetjenester. Dette skyldtes, at FDA mente, at der var en risiko for, at folk, der tog 23andMe's genetiske analyse, kunne bruge resultaterne til at tage medicin uden at diskutere dem med deres læger. Hvorvidt en sådan regulering er nødvendig, diskuteres stadig. De, der går ind for regulering, hævder, at den gennemsnitlige person er ude af stand til at forstå resultaterne af genetisk testning, mens de, der er imod regulering, hævder, at den gennemsnitlige person er klar over begrænsningerne og risiciene ved en sådan test, så risiciene er faktisk ikke høje.
Fremtiden for DTC genetisk testning
DTC genetisk testning har et stort potentiale til at udvikle sig i fremtiden. Selv med den nuværende state of the art kan man lære meget af en persons genetiske information, men i fremtiden vil mere sofistikerede analyser være mulige. For eksempel kan det være muligt at forudsige en persons personlighed, præferencer og endda intelligens baseret på visse genvarianter. Dette vil revolutionere personlig uddannelse, beskæftigelse, psykologisk rådgivning og meget mere.
Desuden vil fremskridt inden for big data og kunstig intelligens-teknologier i høj grad forbedre nøjagtigheden og effektiviteten af DTC genetiske analyser. Ved at analysere en stor mængde genetiske data og den resulterende sundhedsstatus og sygdomshistorie, vil mere præcise forudsigelser og personlig sundhedspleje blive mulig. Dette kan forbedre livskvaliteten for enkeltpersoner markant og bidrage til lavere sundhedsudgifter.
Hvem ejer mine genetiske oplysninger?
Som det ofte er tilfældet med teknologi, er DTC genetisk analyse et tveægget sværd med både fordele og ulemper. På den ene side giver det patienter direkte adgang til deres genetiske information, hvilket giver dem mere information om sig selv, men på den anden side kan det føre til misbrug af deres genetiske information. Denne ambivalens bør tages i betragtning, når der oprettes regler for DTC genetisk analyse. Selvfølgelig vil den vigtigste del af denne proces være at besvare de mere fundamentale spørgsmål om, hvem der ejer min genetiske information, og om jeg har fuld kontrol og ansvar over mine gener.
I sidste ende, mens fremskridt inden for DTC genetisk analyse har potentialet til at berige vores liv, skal de etiske, juridiske og sociale spørgsmål, der følger med det, overvejes nøje. Vores genetiske information er ikke kun data; det er kritisk information, der er dybt forbundet med vores personlige identitet og livskvalitet. Vi skal tænke over, hvordan vi beskytter og udnytter det.
