Selles blogipostituses räägime füüsilisest valust ja sotsiaalsest isolatsioonist, mida bipolaarse häirega inimesed kannatavad, ning sellest, mida saame koos teha.
16. jaanuaril 2016 tähistas 15-aastane Kolumbia tüdruk, nimega Magali Gonzalez Sierra, väga erilist sünnipäeva: kogu tema küla käis tema peol ning kõik hüüdsid tema nime ja õnnitlesid teda. Kuid sellel, miks 15-aastase tüdruku sünnipäevapidu nii suur oli, oli eriline põhjus. Magali Gonzalez Sierra põeb ravimatut haigust, mida nimetatakse Hutchinson-Gilfordi progeeria sündroomiks. Tuntud ka kui zorro, on see surmav ja haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab väikelastel enneaegset vananemist. Selle seisundiga inimesed vananevad umbes kaheksa korda kiiremini kui ülejäänud elanikkond. Seetõttu näeb sel aastal 15-aastaseks saanud Magali Gonzalez Sierra välja enam kui 90-aastane. Seetõttu oli tema 15. sünnipäev midagi imelist.
Niisiis, mis selle seisundi põhjustab? Zoroastrophy Research Foundationi andmetel on haigusseisundi eest vastutav mutatsioon LMNA geenis (Lamin A). Geenide normaalne toimimine toimub protsessi kaudu, mida nimetatakse ekspressiooniks. Iga geen kasutab teavet, mis tal on organismi moodustavate erinevate valkude moodustamiseks, mida nimetatakse geeniekspressiooniks. Samamoodi toodab tavaline Lamin A geen Lamin A valku, mis on struktuurne karkass, mis toetab raku tuuma. Kuid mutatsioonid nendes geenides põhjustavad defekte ekspresseeritavates Lamin A valkudes, mis põhjustab raku tuuma ebastabiilsuse, mis põhjustab enneaegset vananemist. Siiski pole täpselt teada, millal need geneetilised mutatsioonid ilmnevad. Pärandiviisi on äärmiselt raske kindlaks teha, kuna häirega inimestel ei ole järglasi ja kuna häirega inimeste vanematel pole leitud geenimutatsiooni, arvatakse, et mutatsioon toimub vahetult enne sperma ja munaraku viljastumist.
Selle häirega lapsed tunduvad varases imikueas normaalsed, kuid kasvupeetus ilmneb umbes 9–24 kuu vanuselt. Samuti kipuvad nad oma pikkuse kohta vähem kaaluma. Kasvupeetus on nii tõsine, et 10-aastase bipolaarse häirega lapse keskmine pikkus on sama, mis 3-aastase normaalse lapse keskmine pikkus. Kuna näo luud ei kasva korralikult ja alalõualuu ei kasva, on zoroastrismi põdevatel inimestel väga väike lõualuu, mida nimetatakse mikrognaatiaks. Väike lõualuu takistab ka hammaste paigale kasvamist, mille tulemuseks on hammaste ummistumine. Nägu on peaga võrreldes väike ning kolju esiosa ja küljed ulatuvad ebanormaalselt välja. Juuksed hakkavad välja langema kaheaastaselt, ka kulmud ja ripsmed hakkavad varajases lapsepõlves välja langema. Samuti kaob nahaalune rasvkiht, mis on seotud süsteemse ateroskleroosi, südame-veresoonkonna haiguste, insuldi ja puusaliigese nihestusega. Küünte defektid, liigeste jäikus, luustiku kahjustused ja harvadel juhtudel silmatorkavad veenid peanahal. Selle seisundi teeb nii laastavaks see, et lapsepõlves tekivad eluohtlikud tüsistused. Selle haigusseisundiga patsiendid surevad tavaliselt 8–21-aastaselt südamehaigustesse, kuna nende arterite seinad on ebaküpsed, paksenenud ja kaotavad oma elastsuse. Uneapnoe all kannatavate inimeste keskmine eluiga on vaid umbes 13 aastat vana.
Kahjuks pole selle kohutava haiguse vastu ravi. Praegu ei ole võimalik vananemisprotsessi peatada, mistõttu on uuringud keskendunud pigem eluea pikendamisele kui haiguse ravimisele. Uneapnoe vastu ei saa ravida, kuid korraliku meditsiinilise ravi ja hooldusega saame püüda patsiendi eluiga pikendada. Näiteks on Ameerika Ühendriikide riiklike tervishoiuinstituutide dr Francis Collinsi töörühm leidnud, et vähivastane ravim, mis pärsib farnesüülimist, on tõhus HGPS-i ehk HGPS-i vormi vastu. Kuid see on endiselt kliinilistes uuringutes.
Bipolaarse häirega inimeste raskused ei tulene mitte ainult füüsilistest probleemidest, vaid ka vaimsest ja sotsiaalsest isolatsioonist. Igapäevaelus kogevad paljud kannatajad psühholoogilist ärevust ja üksindust, kuna näevad end eakaaslastest erinevalt kasvamas. Paljudel juhtudel on neil raske oma eakaaslastega suhelda ja nende koolielu on piiratud. Bipolaarse häire sotsiaalse teadlikkuse puudumise tõttu võivad nad kogeda ka diskrimineerimist ja vääritimõistmist. Selle tulemusena vajavad bipolaarse häirega inimesed ja nende perekonnad hädasti psühholoogilist ja emotsionaalset tuge ning füüsilist ravi. Selleks on mõnes riigis loodud tugirühmad bipolaarse häirega inimestele, kes pakuvad psühholoogilist nõustamist ja sotsiaalset tuge. Magali Kolumbias on üks neist organisatsioonidest ja tema perekond teeb kogukonnaga koostööd, et propageerida paremat tervishoiu ja elukvaliteeti.
Samuti toimub kogu maailmas kasvav liikumine teadusuuringute ja teadlikkuse tõstmise nimel. Erinevad heategevusorganisatsioonid ja teadusorganisatsioonid koguvad vahendeid ravi leidmiseks ning tehakse rahvusvahelist teaduskoostööd. Kuulsad dokumentaalfilmid ja filmid on kajastanud lugusid häirega lastest, juhtides avalikkuse tähelepanu sellele seisundile. Sotsiaalmeedia kasv on võimaldanud patsientidel ja nende peredel jagada oma lugusid ja saada toetust kogu maailmast. Need liikumised mängivad olulist rolli haiguse laiemale publikule toomisel, sellele tähelepanu tõmbamisel ja uuringute rahastamisel.
Maailma Tourette'i fondi andmetel on Tourette'i sündroomiga umbes 80 last. Need lapsed kannatavad paljude tüsistuste käes ja võitlevad iga päev üksildast võitlust surmaga. Kiiresti on vaja sellele haigusele ravi leida, et need lapsed pigem varem kui hiljem oma viletsusest välja tuua. Kuna haigus on aga nii vähe tuntud, on selle vastu ravi väljatöötamise vastu vähe huvi olnud. Viimastel aastatel on inimesed aga hakanud selle haiguse vastu üha enam huvi tundma, draamades ja filmides, kus osalevad bipolaarse häirega inimesed. Kui üha rohkem inimesi pöörab sellele haigusele tähelepanu, võib meil olla võimalik välja töötada ravi, mis aitab bipolaarse häirega lapsi ja leevendab nende kannatusi.
