Geenianalyysiteknologian kehitys muuttaa terveydenhuollon paradigmaa. Mullistaako suora kuluttajageenianalyysi terveydenhuollon vai herättääkö uusia kiistoja? Tutkimme henkilökohtaisen lääketieteen lupauksia ja siihen liittyviä eettisiä kysymyksiä.

Mitä geneettinen analyysi voi kertoa meille tulevaisuudestasi?

Lähitulevaisuudessa geneettinen analyysi voisi kertoa meille sekunneissa, milloin kuolemme ja mikä sen aiheuttaa. Vincent Freeman syntyy, geneettinen sopimaton. Vanhempiensa rakkaudesta syntyneellä Vincentillä on sydänsairaus, hän on taipuvainen rikollisuuteen, ja hänen on määrä kuolla 31-vuotiaana. Saatuaan tietää hänen kohtalostaan ​​hänen vanhempansa käyttävät koeputkihedelmöitystä synnyttääkseen nuoremman veljensä Antonin, jolla on täydellinen geneettinen rakenne.
Tämä on elokuvassa Gattaca (1997) kuvattu tulevaisuus. Vaikka geenianalyysiteknologiamme ei ole vielä saavuttanut pistettä, jossa voimme ennustaa, milloin ihminen kuolee tai mihin hän kuolee, geneettistä analyysiä käytetään edelleen laajalti useammilla aloilla kuin uskotkaan. Monien geneettisen analyysin sovellusten joukossa haluaisin puhua DTC-geenianalyysistä lääketieteen alalla.

Geenianalyysitekniikan nykytila ​​ja kehitys

Geenianalyysitekniikka on edennyt pitkälle viime vuosikymmeninä. Alkuaikoina geneettinen analyysi oli pääasiassa saatavilla laboratorioissa ja kustannukset olivat tähtitieteelliset, mutta nyt teknologisen kehityksen ja kustannussäästöjen ansiosta se on helposti keskivertokuluttajan saatavilla. Tämä merkitsee suurta käännekohtaa henkilökohtaisen lääketieteen aikakaudella. Yksilön geneettisen tiedon perusteella sairauksia voidaan ehkäistä tai havaita varhaisessa vaiheessa ja hoitoja voidaan räätälöidä sen mukaan. Tämä muuttaa perusteellisesti terveydenhuollon paradigmaamme.

Mikä on DTC-geenianalyysi?

Kuluttajalle suoritetulla geneettisellä testauksella tarkoitetaan geneettistä analyysiä, joka välittää geenitestien tulokset suoraan kuluttajille lääketieteellisen laitoksen tai terveydenhuollon ammattilaisen kädet ohittaen. Johtava DTC-geenitestaukseen osallistuva yritys on 23andMe, amerikkalainen yritys. Vuonna 2006 perustettu yritys on pääomasijoitusyhtiö, joka on tällä hetkellä edelläkävijä henkilökohtaisen geneettisen analyysin alalla. 99 dollarilla yritys analysoi syljesi suun epiteelisolujen DNA:n määrittääkseen riskisi sairastua yli 120:een pääsairauteen, onko sinulla yli 50 sairauden geenejä, herkkyytesi yli 20 tietylle lääkkeelle ja yli 60 geneettistä ominaisuutta. Tietenkään kaikkia sairauksia ei voida täysin analysoida, mutta elämme aikakautta, jolloin voimme ennustaa sairauden kehittymisen todennäköisyyden, kuten Gattaca-elokuvassa.
23andMen ominaisuus on, että se tekee potilaan pyynnöstä geneettisiä testejä, jotka tehtiin usein lääketieteellisten laitosten, kuten suurten sairaaloiden, pyynnöstä ja toimittaa tulokset suoraan kuluttajille ilman sairaaloiden tai lääketieteen ammattilaisten läpikäymistä.
Koreassa on myös yrityksiä, jotka tarjoavat DTC-geenianalyysipalveluita. DNALink-niminen yritys analysoi kolmentyyppisiä geenejä, mukaan lukien iho, verisuonet sekä terveys ja kauneus, ja Labgenomics-niminen yritys analysoi ruokavalioon ja terveydenhoitoon erikoistunutta geneettistä tietoa. DTC-geenianalyysi ei ole kaukana tulevaisuudesta, sillä Koreassa on jo tällaisia ​​palveluita tarjoavia yrityksiä.

DTC-geenianalyysin edut ja haitat

DTC-geenianalyysi mullistaa terveydenhuollon. Aiemmin lääkäreillä oli monopoli kaikessa lääketieteellisessä tiedossa ja potilaat olivat passiivisia vastaanottajia, mutta DTC-geenianalyysi antaa potilaille mahdollisuuden kuluttajina antamalla heille suoran pääsyn tietoihin sairauksistaan ​​ja terveydentilastaan. Tämä on terveydenhuollon demokratisoitumista.
Itse DTC-geenianalyysi on kuitenkin herättänyt useita kiistoja. Kun potilaat saavat geneettisen analyysin tulokset suoraan, he eivät välttämättä tiedä kuinka tulkita tietoja tai mitä päätöksiä tehdä. Jos potilas saa esimerkiksi tuloksen, joka osoittaa, että hänellä on suuri riski sairastua johonkin sairauteen, hänen tuntemansa ahdistuneisuus ja stressi voivat olla merkittäviä. Lisäksi tiedon väärintulkinta tai väärinkäyttö voi johtaa ongelmiin.

Ovatko DTC:t vaarallisia?

Laajassa mielessä DTC-geenitestaus edustaa suurta muutosta pitkäaikaisessa potilas-lääkäri-suhteessa. Aiemmin lääkäreillä on ollut potilaiden lääketieteellisen tiedon monopoli, ja potilaat ovat olleet passiivisia lääkäreiden määräämien lääkkeiden ja hoitojen vastaanottajia. Antamalla potilaille tietoja heidän sairauksistaan ​​ja terveydestään suoraan, DTC-geenitestaus antaa potilaille kuluttajien aseman antamalla lääketieteelliset tiedot potilaiden eikä lääkäreiden käsiin.
Kuitenkin toivottavaa antaa potilaille suora pääsy heidän geneettisiin tietoihinsa terveydenhuollon ammattilaisen ohittamisesta on kuitenkin edelleen keskustelunaihe. Itse asiassa 22. marraskuuta 2013 FDA kielsi 23andMe:tä myymästä henkilökohtaisia ​​geenianalyysipalveluita. Tämä johtui siitä, että FDA uskoi, että oli olemassa riski, että ihmiset, jotka ottivat 23andMen geneettisen analyysin, voisivat käyttää tuloksia ottamaan lääkkeitä keskustelematta niistä lääkärinsä kanssa. Siitä, onko tällainen sääntely tarpeen, keskustellaan edelleen. Sääntelyn kannattajat väittävät, että keskivertoihminen ei pysty ymmärtämään geenitestien tuloksia, kun taas sääntelyn vastustajat väittävät, että keskivertoihminen on tietoinen testauksen rajoituksista ja riskeistä, joten riskit eivät ole todellisuudessa suuria.

DTC-geenitestauksen tulevaisuus

DTC-geenitestillä on paljon potentiaalia kehittyä tulevaisuudessa. Nykyiselläkin tekniikalla ihmisen geneettisestä tiedosta voidaan oppia paljon, mutta jatkossa kehittyneemmät analyysit ovat mahdollisia. Esimerkiksi yksilön persoonallisuutta, mieltymyksiä ja jopa älykkyyttä voi olla mahdollista ennustaa tiettyjen geenivarianttien perusteella. Tämä mullistaa yksilöllisen koulutuksen, työllisyyden, psykologisen neuvonnan ja paljon muuta.
Lisäksi big datan ja tekoälyteknologian kehitys parantaa huomattavasti DTC-geenianalyysin tarkkuutta ja tehokkuutta. Analysoimalla suuren määrän geneettistä dataa ja siitä johtuvaa terveydentilaa ja sairaushistoriaa saadaan entistä tarkempia ennusteita ja yksilöllistettyä terveydenhuoltoa. Tämä voisi parantaa merkittävästi yksilöiden elämänlaatua ja alentaa terveydenhuoltokustannuksia.

Kuka omistaa geneettisen tietoni?

Kuten tekniikan kanssa usein tapahtuu, DTC-geenianalyysi on kaksiteräinen miekka, jolla on sekä etuja että haittoja. Toisaalta se antaa potilaille suoran pääsyn geneettiseen tietoonsa ja antaa heille enemmän tietoa itsestään, mutta toisaalta se voi johtaa geneettisen tiedon väärinkäyttöön. Tämä ambivalenssi tulee ottaa huomioon luotaessa säännöksiä DTC-geenianalyysille. Tietenkin tämän prosessin tärkein osa on vastata peruskysymyksiin siitä, kuka omistaa geneettisen tietoni ja onko minulla täysi määräysvalta ja vastuu geeneistäni.
Lopulta, vaikka DTC-geenianalyysin edistyminen voi rikastuttaa elämäämme, siihen liittyviä eettisiä, oikeudellisia ja sosiaalisia kysymyksiä on harkittava huolellisesti. Geneettinen tietomme ei ole vain dataa; se on kriittistä tietoa, joka liittyy syvästi henkilökohtaiseen identiteettiimme ja elämänlaatuumme. Meidän on pohdittava, kuinka suojella ja hyödyntää sitä.