Tässä blogikirjoituksessa tarkastelemme henkilökohtaisen geneettisen tiedon jakamisen tarvetta geenitekniikan edistämisen kannalta sekä siitä aiheutuvia eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä.
On kulunut yli vuosikymmen siitä, kun elokuva ”Gattaca”, joka kuvasi maailmaa, jossa ihmisgeenejä voitiin vapaasti muokata ja tulkita, järkytti maailmaa. Elämmekö siis nyt Gattacan kaltaisessa yhteiskunnassa, jossa voimme manipuloida geenejämme välttääksemme sairauksia, joille olemme alttiita, tai saadaksemme haluamamme geenit tai jopa muokataksemme tulevien lastemme geenejä? Tutkijan näkökulmasta, joka tutkii geenien siirtoteknologiaa soluihin, vastaus on ei. Paradoksaalisesti, vaikka geenitekniikan etiikasta on keskusteltu aktiivisesti viimeisen vuosikymmenen ajan, itse teknologia on edelleen kaukana mielikuvituksemme ulottumattomissa. Tarkemmin tarkasteltuna geenien tulkintaa eli ”mitkä geenit aiheuttavat mitä sairauksia tai ominaisuuksia ihmisillä” koskevaa tutkimusta tehdään aktiivisesti Yhdysvalloissa ja Isossa-Britanniassa, mutta tällaisen tutkimuksen tekeminen Koreassa on erittäin vaikeaa. Tämä johtuu siitä, että korealaisilla tutkijoilla on hyvin rajallinen pääsy geneettiseen tietoon ja ominaisuustietoon. Tämä herättää kysymyksen siitä, mitä geneettinen tieto ja ominaisuustieto oikeastaan ovat. Miksi geneettistä tietoa ja ominaisuustietoa pitäisi aktiivisesti tarjota tutkijoille? Onko potilastietojen antamisessa ongelmia? Voidaanko nämä ongelmat ratkaista? Ensinnäkin, miksi geenitekniikka ja geneettinen tulkinta ovat tärkeitä? Sukellataanpa syvemmälle geenitekniikan maailmaan ja vastataan näihin kysymyksiin yksi kerrallaan.
Mitä geenitekniikka voi meille tuoda? Suoraan sanottuna se on ala, joka tulee antamaan suurimman panoksen ihmiskunnalle sadan vuoden iän saavuttamisessa. Geenitekniikka on jo herättämässä huomiota vaihtoehtoisena hoitomuotona parantumattomille sairauksille. Dekoodaamalla tiettyjä sairauksia sairastavien potilaiden geneettisiä sekvenssejä ja vertaamalla niitä terveiden ihmisten sekvensseihin on mahdollista tunnistaa geenit, jotka aiheuttavat epätavallisia sairauksia. Tämän perusteella on mahdollista ennustaa sairauksia, joille yksilö on altis, ja ehkäistä niitä varhaisen seulonnan avulla. Lisäksi sairauksien, kuten syövän ja masennuksen, hoidossa, joissa lääkkeen annostus ja tyyppi vaihtelevat yksilön geenien mukaan, geenitestausta voidaan käyttää helposti yksilön geeneihin räätälöityjen lääkkeiden löytämiseen, mikä lopettaa kuukausien tai jopa vuosien tuskan oikean lääkkeen etsimiseen. Lisäksi hyödyntämällä geenien hiljentämistä kutsuttua ilmiötä, joka estää geenien aktiivisuutta, on mahdollista kehittää "geeniterapioita", jotka hoitavat sairauksia vähentämällä tiettyjen sairauksia aiheuttavien geenien aktiivisuutta. Tämä herättää huomiota mullistavana uutena lääkkeenä, joka voi hoitaa Alzheimerin tautia ja pahanlaatuista melanoomaa, joita pidetään tällä hetkellä parantumattomina, sekä rinta- ja haimasyöpää, joita on vaikea hoitaa, koska ne sijaitsevat vaikeasti saavutettavilla alueilla, ja laajentaa alaansa maailmanlaajuisesti. Geenitekniikan tuomat hedelmät ovat erittäin makeita.
Lupaavan geenitekniikan alan edistämiseksi tarvitaan kolme merkittävää teknologiaa. Ensinnäkin tarvitaan geenisekvensointiteknologiaa, jolla voidaan tunnistaa kehossa olevat geenit. Seuraavaksi on ratkaistava geenien tulkinnan ongelma eli sen määrittäminen, mitkä geenit aiheuttavat mitäkin sairauksia tai ominaisuuksia. Lopuksi tarvitsemme geenienmuokkaustyökaluja, jotka voivat leikata, liittää tai yhdistää geenejä tulkittujen geenien perusteella. Ensimmäinen ja kolmas teknologia ovat jo kehittyneet huomattavalle tasolle, mutta geenien tulkinta on edelleen tuntematon alue, joka vaatii aktiivista tutkimusta. Lisäksi ilman riittävää geenien tulkinnan tutkimusta eli tietämättä, mitkä geenit ovat ongelmallisia ja mihin kehon osiin ne vaikuttavat, geenisekvenssit ovat vain turhia kirjainten toistoja. Siksi geenien tulkinnan tutkimus on avain geenitekniikan edistymiseen ja tällä hetkellä tärkein tutkimusalue.
Tarkastellaanpa lähemmin tätä "geenien tulkinnan" alaa. Geenien tulkinta tarkoittaa tietyn geenin "ominaisuuksien" tuntemista. Kun tietty geeni on aktiivinen ja antaa elävälle organismille tietyn muodon, ominaisuuden tai sairauden, tätä kutsutaan ominaisuudeksi, johon kuuluvat hiusten väri, diabetes ja pituus. Geenejä tulkitaan suorittamalla koe, jota kutsutaan koko genomin kattavaksi assosiaatiotutkimukseksi, jossa näiden ominaisuuksien kokoelmaa verrataan geenisekvensseihin. Tässä kokeessa verrataan sairailta potilailta ja terveiltä ihmisiltä otettuja geeniryhmiä löytääkseen geenejä, jotka ovat yleisempiä potilailla kuin terveillä ihmisillä. Yksinkertaisesti sanottuna se on koe, jolla määritetään ja ennustetaan, miten ihmisen DNA:han koodattu tieto ilmenee eri ominaisuuksissa, kuten sairaustiloissa. Tämä koe vaatii suuren määrän geeni- ja ominaisuusyhdistelmiä, koska tutkimuksen luotettavuus voidaan varmistaa vain toistuvasti todentamalla tiettyjä geenejä, jotka on arvioitu tiettyjä sairauksia sairastavien ihmisten tutkimuksista paljon suuremmassa populaatiossa. Siksi geenitulkinnan tutkimuksessa on tärkeää jakaa ominaisuuksiin liittyvää geneettistä tietoa, mukaan lukien joitakin lääketieteellisiä tietoja.
Maailmanlaajuisten trendien mukaisesti geenitekniikan tutkimusta edistetään tällä hetkellä aktiivisesti Etelä-Koreassa. Geenien sekvensointi- ja muokkausteknologian tasoon verrattuna geenien tulkinnan taso on kuitenkin kaukana jäljessä. Syynä tähän on se, että ominaisuuksiin liittyvän geneettisen tiedon jakaminen on lähtökohtaisesti kielletty korealaisissa tutkimuslaitoksissa, joten geenien tulkinnan tutkimus Koreassa rajoittuu ulkomaisten tutkimustulosten uudelleenanalyysiin tai geenien ja ominaisuuksien välisen korrelaation tutkimiseen käyttämällä vain hyvin rajallista dataa, joka on saatu yhdestä sairaalasta. Tämän seurauksena ulkomaisia tuloksia hyödynnettäessä voitiin saada vain tuloksia, jotka eivät vastanneet korealaisten geenejä ja ominaisuuksia, ja koska käytettiin vain rajallista dataa, tutkimuksen laatu heikkeni, mikä hidasti geenien tulkinnan tutkimusta ja lopulta esti geenitekniikan kehitystä Koreassa kokonaisuudessaan. Sitä vastoin Yhdysvallat tunnisti geneettisen tiedon merkityksen jo varhain ja kerää tietoa sairaaloista ja muista laitoksista. Yhdysvaltain kansallinen terveyslaitos (NIH) muokkaa ja käsittelee sitten tietoa niin, ettei lähdettä voida tunnistaa, ja toimittaa sen tutkimusryhmille käytettäväksi geenitietona tutkimustarkoituksiin. Tämän tilanteen ratkaisemiseksi on kiireellisesti perustettava hyvin jalostettu ”korealainen geneettisten ja ominaisuustietojen tietokanta tutkimustarkoituksiin” Koreaan.
Geneettisten ja ominaisuustietojen tarjoamiseen liittyvät kysymykset liittyvät väistämättä arkaluonteisiin asioihin, kuten yksityisyyden loukkaamiseen. Siksi geneettisten ja ominaisuustietojen jakamista tutkimustarkoituksiin voidaan kritisoida monella tapaa. Vaikka geneettisiä ja ominaisuustietoja muokattaisiin ja anonymisoitaisiin, ne voivat antaa vihjeitä, jotka voisivat tunnistaa yksilöitä tulevaisuudessa ominaisuusanalyysiteknologian kehittyessä. Vaikka tämän todennäköisyys on tällä hetkellä hyvin pieni, jotkut ovat väittäneet, että jos geneettisiä ja ominaisuustietoja tulkitaan, on olemassa geneettisen syrjinnän riski, joka voi vaikuttaa työllisyyteen ja vakuutuksiin. Tarkastelemalla Yhdysvaltojen esimerkkiä, joka on jo voittanut edellä mainitut kritiikit ja perustanut tietokannan tutkimuksen jakamista varten, yritämme löytää vihjeitä siitä, miten tämä voidaan toteuttaa Koreassa tulevaisuudessa.
Ensinnäkin Yhdysvaltain NIH valvoo tiukasti datatukea saavien tutkimusryhmien tiedonhallinnan ja yksityisyyden loukkausten osalta. Tarkemmin sanottuna, jos tutkimusprosessin aikana löydetään tutkimusmateriaalia, joka saattaa loukata yksityisyyttä, tuki peruutetaan välittömästi, ja tietoja antaneiden potilaiden yksityisyyden suojelemiseksi tämän lain suojaamat tiedot ovat rikosoikeudellisesti rangaisttavia, vaikka ne olisi saatu luvatta. Lisäksi Yhdysvaltain kongressi hyväksyi vuonna 2008 geneettistä syrjintää koskevan lain, joka kieltää työnantajien ja vakuutusyhtiöiden pääsyn henkilökohtaisiin geneettisiin tietoihin ja kieltää syrjinnän geneettisen tiedon perusteella, joka liittyy vielä ilmenemättömiin sairauksiin. Lain sisältö on melko monimutkainen, mutta viime kädessä tärkeä asia tässä keskustelussa on se, että valtio ottaa aloitteen keskittyäkseen tietovuotoihin, yksityisyyden suojaan ja geneettisen syrjinnän ehkäisyyn. Tämän huomioon ottaen on tarpeen edetä asiaankuuluvien lakien säätämisessä ja keskusteluissa mahdollisimman pian kolmikantakeskusteluissa tutkimusryhmien, sairaaloiden, tutkijoiden, tietoa toimittavien potilasryhmien sekä hallinnosta vastaavien kansallisen sairausvakuutuslaitoksen ja terveys- ja hyvinvointiministeriön välillä. Lisäksi, jotta edellä mainittuja standardeja ei rikota näiden tietojen hallintaprosessissa, prosessista voitaisiin tehdä oikeudenmukaisempi ja turvallisempi perustamalla organisaatio, joka ymmärtää geneettistä tietoa hyvin ja pystyy tarjoamaan neuvontaa ja valvontaa. Esimerkiksi Isossa-Britanniassa yksityinen organisaatio nimeltä Genetic Watchdogs ja noin 400 asiantuntijasta ja korkeasta virkamiehestä koostuva Human Genetic Commission valvovat aktiivisesti lakien säätämistä ja edistymistä tasapainottaakseen asiaankuuluvien teknologioiden kehitystä ja turvallisuutta.
Itse asiassa joistakin näkökulmista katsottuna ei ole parempaa maata kuin Korea geenitulkinnan tutkimukselle. Lääketieteen alan korkean koulutustason ja kannustuksen ansiosta maassa on paljon erittäin ammattitaitoisia lääketieteen ja biotieteiden tutkijoita, ja kansallinen sairausvakuutuslaitos integroi ja hallinnoi koko väestön lääketieteellisiä tietoja, mikä helpottaa lääketieteellisten tietojen keräämistä. Lisäksi geenivarastossa ei ole tapahtunut juurikaan muutoksia muiden etnisten ryhmien tulon vuoksi Koreaan, mikä helpottaa yhtenäisen tiedon hankkimista. Lisäksi IT-alan kehityksen ansiosta Korea on maailmanlaajuinen johtaja lääketieteellisten tietojen tehokkaassa keräämisessä ja salaamisessa erilaisten IT-mekanismien avulla, KAIST:n tietoturvakoulun johdolla, mikä tekee geneettisten ja ominaisuustietojen turvallisesta tarjoamisesta entistä edullisempaa. Jos pystymme hyödyntämään näitä vahvuuksia ja aktivoimaan geneettisten ja ominaisuustietojen käytön täysimääräisesti Koreassa, pystymme suorittamaan korealaisille räätälöityä geenitulkintatutkimusta tehokkaammin. Lisäksi, jos geenitekniikan teknologiat, kuten tähän perustuva personoitu lääkehaku ja geeniterapia, integroidaan maailmanluokan korealaiseen lääketieteelliseen teknologiaan ja IT-teknologiaan, on mahdollista hoitaa korealaisten keskuudessa yleisiä parantumattomia sairauksia, kuten hepatiitti C:tä ja mahasyöpää, ja parantaa merkittävästi kansamme terveyttä.
