Tässä blogikirjoituksessa tutkimme, määrittävätkö geenit ihmisen persoonallisuuden, sairauden, älykkyyden ja ulkonäön käyttämällä tieteellistä tutkimusta ja ympäristötekijöiden vaikutusta.
Tieto, joka määrittää, kuinka kukin solu käyttäytyy tietyssä tilanteessa, sisältyy solun geeneihin. Siksi geneettisen tiedon oikea ilmentyminen määrää solun ominaisuudet, ja organismin ominaisuudet määräävät sen muodostavien solujen ominaisuudet. Nämä biologiset löydöt ovat johtaneet ajatukseen, että geneettinen tieto voi määrittää fyysisen ulkonäön lisäksi myös älykkyytemme ja persoonallisuutemme. Tämä on johtanut kasvavaan keskusteluun ihmisluonnon ja geenien välisestä suhteesta sekä kasvavaan kiinnostukseen geeneihin liittyviin eettisiin kysymyksiin yhteiskunnassa yleisesti.
Varsinkin geenitutkimus jäi aikoinaan niin sanotun äärieugeniikan varjoon, jonka mukaan huonommalla tasolla olevat geenit pitäisi teurastaa, koska he aiheuttavat yhteisölle enemmän haittaa kuin hyötyä, mutta se on viime aikoina elvytetty korostamalla sen myönteisiä puolia, kuten geeniterapiaa. Tämä on esimerkki geenitutkimuksen laajenevista sovelluksista modernin tieteen ja teknologian kehittyessä. Geenitutkimus on mennyt pidemmälle kuin pelkkä ihmisen ominaisuuksien ymmärtäminen, ja se pyrkii nyt laajentumaan uusille aloille, kuten sairauksien ehkäisyyn ja hoitoon ja jopa eliniän pidentämiseen.
Pyrkimys ymmärtää ihmisten ja heidän geeniensä välistä suhdetta on jatkunut siitä lähtien, kun Galton aloitti työnsä yli sata vuotta sitten. Galton oli ensimmäinen, joka tutki systemaattisesti geenien roolia ihmisen älyssä ja persoonallisuudessa, ja hänen työllään on ollut vaikutusta tuleville sukupolville. Äskettäin tehtiin kuitenkin kaksosten tutkimus. Tämä tutkimus, jossa verrattiin eri geenejä omaavia kaksosia identtisiin kaksosiin, joilla on samat geenit, vahvisti ajatuksen siitä, että geneettisillä tekijöillä on syvällinen vaikutus ihmisen persoonallisuuden muodostumiseen. Useat väestötutkimukset ovat myös raportoineet, että geeneillä on rooli altistaessaan ihmiset rikollisuudelle, kaksisuuntaiselle mielialahäiriölle, skitsofrenialle, alkoholismille ja muille näennäisesti ympäristön vaikutuksille. Tutkijat ovat vieneet tämän tutkimuksen uudelle tasolle ja etsivät nyt tiettyjä geenejä, jotka ovat vastuussa ihmisten sairauksista.
Lisäksi tutkitaan geenien ja ympäristön vuorovaikutusta. On esimerkiksi raportoitu, että kaksosilla, joilla on samat geenit, mutta jotka on kasvatettu eri ympäristöissä, on merkittäviä eroja persoonallisuudessa ja käyttäytymisessä, mikä korostaa, että ympäristötekijöitä ei voida jättää huomiotta. Tämä viittaa siihen, että geenit eivät ole vain tärkeä tekijä ihmisen ominaisuuksien määrittämisessä, vaan on olemassa monimutkaisia mekanismeja, jotka määräävät, kuinka nämä ominaisuudet ilmenevät vuorovaikutuksessa ympäristön kanssa. Nämä tutkimukset viittaavat siihen, että tarvitsemme integroidumman lähestymistavan, jossa otetaan huomioon ympäristötekijät, ei vain geenit.
Ihmisillä on arviolta 3,000 geneettistä sairautta. Niitä aiheuttavat geenit on kuitenkin tunnistettu vain noin 100 yksinkertaisen perinnöllisen sairauden osalta. Viimeaikaiset tutkimukset ovat kuitenkin edistyneet merkittävästi perinnöllisten sairauksien syiden tunnistamisessa. Yksi tällainen esimerkki on geenin löytäminen, joka on vastuussa Huntingtonin taudista, vakavasta perinnöllisestä neurologisesta sairaudesta. Ottamalla DNA:ta tautia sairastavien ihmisten kromosomeista ja vertaamalla restriktioentsyymien pilkkoutumismalleja terveiden ihmisten vastaaviin, tutkijat pystyivät tunnistamaan erottuvan muutoksen kuviossa. Tämä johti Huntingtonin taudista vastaavan geenin tunnistamiseen kromosomissa 4, mikä on merkittävä edistysaskel geneettisessä tutkimuksessa.
Monilla geneettisillä sairauksilla ei kuitenkaan vielä ole edes aiheuttavaa geeniä. Tämä johtuu siitä, että geenien monimutkaisuus ja monimuotoisuus sekä niiden välinen vuorovaikutus ovat vielä huonosti ymmärrettyjä. Vaikka geeni löydettäisiin, ei aina ole helppoa määrittää, missä ihmiskehon 46 kromosomissa ominaisuutta koodaava geneettinen tieto sijaitsee ja miten se sekvensoidaan. Kun useat geenit työskentelevät yhdessä tuottaakseen ominaisuuden, kuten älykkyyden tai ihonvärin, on vielä vaikeampaa määrittää kunkin geenin keskinäisiä suhteita ja rooleja.
On raportoitu, että on löydetty kromosomeja tai geenejä, jotka liittyvät tiettyihin olosuhteisiin, mutta kokeelliset tulokset eivät ole riittävän vahvoja todistaakseen sen varmaksi tosiasiaksi. Siksi tiedeyhteisö suhtautuu varovaisesti geneettisten tutkimusten tulosten käyttöön. On hyväksytty, että ihmisen ominaisuudet määräytyvät geneettisistä tekijöistä. Tutkijoiden haasteena on kuitenkin tunnistaa kunkin geenin kantama spesifinen geneettinen informaatio ja vastata kysymykseen, miten se konkreettisesti toimii ihmiselämän eri osa-alueilla. Tässä yhteydessä on tärkeää ymmärtää, että vaikka geenien vaikutus ihmiselämään on erittäin tärkeä, se on monimutkainen prosessi, joka ei suinkaan ole yksinkertainen. Tulevaisuuden tutkimusten toivotaan johtavan ihmisluonnon syvempään ymmärtämiseen.
