Šajā emuāra ierakstā mēs izpētīsim, vai gēni nosaka cilvēka personību, slimības, intelektu un izskatu, izmantojot zinātnisko pētījumu un vides faktoru ietekmi.
Informācija, kas nosaka, kā katra šūna uzvedīsies konkrētā situācijā, ir ietverta šūnas gēnos. Tāpēc pareiza ģenētiskās informācijas izpausme nosaka šūnas pazīmes, un organisma īpašības nosaka to šūnu īpašības, kas to veido. Šie bioloģiskie atklājumi ir noveduši pie domas, ka ģenētiskā informācija var noteikt ne tikai mūsu fizisko izskatu, bet arī mūsu intelektu un personību. Tas ir izraisījis pieaugošas diskusijas par cilvēka dabas un gēnu attiecībām, kā arī pieaugošu interesi par ētiskajiem jautājumiem, kas saistīti ar gēniem sabiedrībā kopumā.
Jo īpaši ģenētisko izpēti savulaik aizēnoja tā sauktā ekstrēmā eigēnika, kas uzskata, ka cilvēki ar zemākiem gēniem ir jāiznīcina, jo tie sabiedrībai nodara vairāk ļauna nekā laba, taču nesen tie ir atdzīvināti, uzsverot tās pozitīvos aspektus, piemēram, gēnu terapiju. Šis ir piemērs ģenētisko pētījumu pielietojuma paplašināšanai līdz ar mūsdienu zinātnes un tehnoloģiju attīstību. Ģenētiskie pētījumi ir pārsnieguši tikai cilvēka īpašību izpratni, un tagad tie vēlas paplašināties jaunās jomās, piemēram, slimību profilaksē un ārstēšanā un pat dzīves pagarināšanā.
Meklējumi izprast attiecības starp cilvēkiem un viņu gēniem turpinās, kopš Galtons sāka savu darbu vairāk nekā pirms gadsimta. Galtons bija pirmais, kurš sistemātiski pētīja gēnu lomu cilvēka intelektā un personībā, un viņa darbs ir bijis ietekmīgs nākamajām paaudzēm. Tomēr nesen tika veikts pētījums par dvīņiem. Šis pētījums, kurā salīdzināja dvīņus ar dažādiem gēniem ar identiskiem dvīņiem ar vienādiem gēniem, nostiprināja domu, ka ģenētiskajiem faktoriem ir liela ietekme uz cilvēka personības veidošanos. Vairāki pētījumi, kas veikti plašai populācijai, arī ziņoja, ka gēniem ir nozīme cilvēku nosliecē uz noziedzību, bipolāriem traucējumiem, šizofrēniju, alkoholismu un citām šķietami vides ietekmētām uzvedībām. Pētnieki ir pārcēluši šo pētījumu uz nākamo līmeni un tagad meklē īpašus gēnus, kas ir atbildīgi par cilvēku slimībām.
Turklāt tiek pētīta arī gēnu un vides mijiedarbība. Piemēram, ir bijuši ziņojumi, ka dvīņiem ar vienādiem gēniem, bet auguši dažādās vidēs, ir būtiskas atšķirības personībā un uzvedībā, uzsverot, ka vides faktorus nevar ignorēt. Tas liek domāt, ka ne tikai gēni ir svarīgs faktors cilvēka īpašību noteikšanā, bet arī ir sarežģīti mehānismi, kas nosaka, kā šīs īpašības izpaužas mijiedarbībā ar vidi. Šie pētījumi liecina, ka mums ir vajadzīga integrētāka pieeja, kurā ņemti vērā vides faktori, ne tikai gēni.
Tiek lēsts, ka cilvēkiem ir 3,000 ģenētisku slimību. Tomēr gēni, kas tos izraisa, ir identificēti tikai aptuveni 100 vienkāršām iedzimtām slimībām. Tomēr jaunākie pētījumi ir panākuši ievērojamu progresu iedzimtu slimību cēloņu noteikšanā. Viens no šādiem piemēriem ir gēna, kas ir atbildīgs par Hantingtona slimību, nopietnu iedzimtu neiroloģisku traucējumu, atklāšana. Izvelkot DNS no cilvēku ar slimību hromosomām un salīdzinot restrikcijas enzīmu šķelšanās modeļus ar veseliem cilvēkiem, pētnieki varēja identificēt atšķirīgas modeļa izmaiņas. Tas noveda pie gēnu, kas ir atbildīgs par Hantingtona slimību, identificēšanu 4. hromosomā, kas ir būtisks solis uz priekšu ģenētikas pētījumos.
Tomēr daudzām ģenētiskajām slimībām joprojām nav pat izraisošā gēna. Tas ir tāpēc, ka gēnu sarežģītība un daudzveidība, kā arī to savstarpējā mijiedarbība joprojām ir slikti izprotama. Pat tad, kad tiek atrasts gēns, ne vienmēr ir viegli noteikt, kur cilvēka ķermeņa 46 hromosomās atrodas ģenētiskā informācija, kas kodē pazīmi, un kā tā tiek sekvencēta. Kad vairāki gēni strādā kopā, lai radītu kādu iezīmi, piemēram, intelektu vai ādas krāsu, ir vēl grūtāk noteikt katra gēna savstarpējās attiecības un lomas.
Ir ziņojumi par hromosomu vai gēnu atrašanu, kas ir saistīti ar īpašiem apstākļiem, taču eksperimenta rezultāti nav pietiekami pārliecinoši, lai pierādītu to kā noteiktu faktu. Tāpēc zinātnieku aprindas ir piesardzīgas attiecībā uz ģenētisko pētījumu rezultātu izmantošanu. Ir pieņemts, ka cilvēka īpašības nosaka ģenētiskie faktori. Tomēr pētniekiem ir izaicinājums noteikt specifisko ģenētisko informāciju, ko katrs gēns nes, un atbildēt uz jautājumu par to, kā tas konkrēti funkcionē dažādos cilvēka dzīves aspektos. Šajā kontekstā ir svarīgi saprast, ka, lai gan gēnu ietekme uz cilvēka dzīvi ir ļoti svarīga, tas ir sarežģīts process, kas nebūt nav vienkāršs. Cerams, ka turpmākie pētījumi ļaus dziļāk izprast cilvēka dabu.
