I dette blogginnlegget snakker vi om den fysiske smerten og den sosiale isolasjonen som personer med bipolar lidelse opplever, og hva vi kan gjøre sammen.
16. januar 2016 feiret en 15 år gammel colombiansk jente ved navn Magali Gonzalez Sierra en helt spesiell bursdag: hele landsbyen hennes deltok på festen hennes, og alle ropte navnet hennes og gratulerte henne. Men det var en spesiell grunn til at den 15 år gamle jentas bursdagsfest var så stor. Magali Gonzalez Sierra lider av en uhelbredelig sykdom kalt Hutchinson-Gilford Progeria syndrom. Også kjent som zorro, er det en dødelig og sjelden genetisk lidelse som forårsaker for tidlig aldring hos små barn. Personer med tilstanden eldes omtrent åtte ganger raskere enn resten av befolkningen. Det er derfor Magali Gonzalez Sierra, som fylte 15 år i år, ser ut til å være over 90 år gammel. Det er derfor hennes 15-årsdag var et slags mirakel.
Så, hva forårsaker denne tilstanden? Ifølge Zoroastrophy Research Foundation er en mutasjon i LMNA-genet (Lamin A) ansvarlig for tilstanden. Den normale funksjonen til gener skjer gjennom en prosess som kalles uttrykk. Hvert gen bruker informasjonen det har til å danne de forskjellige proteinene som utgjør en organisme, som kalles genuttrykk. På samme måte produserer det normale Lamin A-genet Lamin A-proteinet, som er det strukturelle stillaset som støtter kjernen i en celle. Mutasjoner i disse genene fører imidlertid til defekter i Lamin A-proteinene som uttrykkes, noe som fører til at cellekjernen blir ustabil, noe som fører til for tidlig aldring. Det er imidlertid ikke kjent nøyaktig når disse genetiske mutasjonene oppstår. Det er ekstremt vanskelig å bestemme arvemåten fordi personer med lidelsen ikke har avkom, og fordi ingen foreldre til personer med lidelsen har blitt funnet å ha genmutasjonen, antas det at mutasjonen oppstår rett før sædcellen og egget befruktes.
Barn med lidelsen ser normale ut i tidlig spedbarnsalder, men veksthemming blir tydelig rundt 9 til 24 måneders alder. De har også en tendens til å veie mindre i forhold til høyden. Veksthemmingen er så alvorlig at gjennomsnittshøyden til et 10 år gammelt barn med bipolar lidelse er den samme som gjennomsnittshøyden til et 3 år gammelt normalt barn. Fordi ansiktsbeina ikke vokser ordentlig og underkjevebeinet ikke vokser, har personer med zoroastrisme en veldig liten kjeve, som kalles mikrognati. Den lille kjeven hindrer også tennene i å vokse på plass, noe som resulterer i tette tenner. Ansiktet er lite sammenlignet med hodet, og forsiden og sidene av hodeskallen stikker unormalt ut. Hår begynner å falle av innen toårsalderen, øyenbryn og øyevipper begynner også å falle av i tidlig barndom. Det er også tap av fettlaget under huden, som er forbundet med systemisk aterosklerose, hjerte- og karsykdommer, hjerneslag og hofteforskyvning. Negledefekter, leddstivhet, skjelettskader og i sjeldne tilfeller fremtredende vener i hodebunnen. Det som gjør denne tilstanden så ødeleggende er at livstruende komplikasjoner oppstår i barndommen. Pasienter med tilstanden dør vanligvis mellom 8 og 21 år av hjertesykdom fordi arterieveggene deres er umodne, fortykkede og mister elastisiteten. Gjennomsnittlig levealder for personer med søvnapné er bare rundt 13 år.
Dessverre finnes det ingen kur mot denne fryktede sykdommen. For tiden finnes det ingen måte å stoppe aldringsprosessen på, så forskningen fokuserer på å forlenge livet snarere enn å kurere sykdommen. Det finnes ingen kur mot søvnapné, men med riktig medisinsk behandling og pleie kan vi prøve å forlenge pasientens levetid. For eksempel har Dr. Francis Collins' team ved National Institutes of Health i USA funnet ut at et kreftmedisin som hemmer farnesylering er effektivt mot HGPS, en form for HGPS. Det er imidlertid fortsatt i kliniske studier.
Vanskene personer med bipolar lidelse opplever, stammer ikke bare fra fysiske problemer, men også fra mental og sosial isolasjon. I hverdagen opplever mange som lider av dette psykisk angst og ensomhet, ettersom de ser at de vokser opp annerledes enn sine jevnaldrende. I mange tilfeller synes de det er vanskelig å sosialisere med jevnaldrende, og skolelivet er begrenset. På grunn av manglende sosial bevissthet om bipolar lidelse kan de også oppleve diskriminering og misforståelser. Som et resultat har personer med bipolar lidelse og deres familier et desperat behov for psykologisk og emosjonell støtte, samt fysisk behandling. For dette formålet er det opprettet støttegrupper for personer med bipolar lidelse i noen land for å tilby psykologisk rådgivning og sosial støtte. Magali i Colombia er en av disse organisasjonene, og familien hennes samarbeider med lokalsamfunnet for å kjempe for bedre helsetjenester og livskvalitet.
Det er også en voksende bevegelse for forskning og bevisstgjøring rundt om i verden. Ulike veldedige organisasjoner og forskningsorganisasjoner samler inn penger for å finne en kur, og det finnes internasjonale forskningssamarbeid. Kjente dokumentarer og filmer har vist historiene til barn med lidelsen, noe som har trukket offentlig oppmerksomhet mot tilstanden. Fremveksten av sosiale medier har også gjort det mulig for pasienter og deres familier å dele historiene sine og få støtte fra hele verden. Disse bevegelsene spiller en viktig rolle i å bringe sykdommen til et bredere publikum, trekke oppmerksomhet mot den og finansiere forskning.
Ifølge World Tourette Foundation er det omtrent 80 barn med Tourettes syndrom. Disse barna lider av en rekke komplikasjoner og kjemper en ensom kamp mot døden hver dag. Det er et presserende behov for å finne en kur for denne sykdommen for å kunne befri disse barna fra lidelsene før heller enn senere. Men fordi sykdommen er så lite kjent, har det vært liten interesse for å utvikle en kur for den. De siste årene har folk imidlertid blitt stadig mer interessert i sykdommen, med dramaer og filmer som viser personer med bipolar lidelse. Hvis flere og flere mennesker legger merke til denne sykdommen, kan vi kanskje utvikle en behandling som kan hjelpe barn med bipolar lidelse og lindre lidelsen deres.
