I dette blogginnlegget skal vi undersøke nødvendigheten av å dele personlig genetisk informasjon for å fremme genteknologi, og de etiske og sosiale problemstillingene som oppstår som følge av dette.
Det har gått mer enn et tiår siden filmen «Gattaca», som skildret en verden der menneskelige gener kunne modifiseres og tolkes fritt, sjokkerte verden. Så, lever vi nå i et samfunn som det som er skildret i Gattaca, der vi kan manipulere genene våre for å unngå sykdommer vi er utsatt for, eller for å oppnå genene vi ønsker, eller til og med modifisere genene til våre fremtidige barn? Fra perspektivet til en forsker som studerer teknologi for å overføre gener til celler, er svaret nei. Paradoksalt nok, selv om etikken i genteknologi har blitt aktivt debattert det siste tiåret, er selve teknologien fortsatt langt utenfor vår fantasi. Ved nærmere ettersyn er forskning på gentolkning, eller «hvilke gener forårsaker hvilke sykdommer eller egenskaper hos mennesker», aktivt i gang i USA og Storbritannia, men det er ekstremt vanskelig å utføre slik forskning i Korea. Dette er fordi koreanske forskere har svært begrenset tilgang til genetisk og trekkinformasjon. Dette reiser spørsmålet om hva genetisk og trekkinformasjon egentlig er. Hvorfor skal genetisk og trekkinformasjon aktivt gis til forskere? Er det noen problemer med å gi pasientinformasjon? Kan disse problemene løses? For det første, hvorfor er genteknologi og genetisk tolkning viktig? La oss dykke dypere inn i genteknologiens verden mens vi svarer på disse spørsmålene ett etter ett.
Hva kan genteknologi gi oss? For å være ærlig, er det feltet som vil gi det største bidraget til at menneskeheten når 100-årsalderen. Genteknologi får allerede oppmerksomhet som en alternativ behandling for uhelbredelige sykdommer. Ved å dekode de genetiske sekvensene til pasienter med spesifikke sykdommer og sammenligne dem med friske menneskers, er det mulig å identifisere genene som forårsaker uvanlige sykdommer. Basert på dette er det mulig å forutsi sykdommer som et individ er mottakelig for og forhindre dem gjennom tidlig screening. I tillegg, for sykdommer som kreft og depresjon, hvor dosering og type medisin varierer avhengig av individets gener, kan genetisk testing brukes til å enkelt finne medisiner skreddersydd til et individs gener, noe som setter en stopper for smerten ved å måtte bruke måneder eller til og med år på å lete etter riktig medisin. Videre, ved å bruke et fenomen som kalles gensilencing, som hemmer genaktivitet, er det mulig å utvikle "genterapier" som behandler sykdommer ved å redusere aktiviteten til spesifikke gener som forårsaker sykdom. Dette vekker oppsikt som et revolusjonerende nytt legemiddel som kan behandle Alzheimers sykdom og ondartet melanom, som for tiden anses som uhelbredelige, samt brystkreft og kreft i bukspyttkjertelen, som er vanskelige å behandle fordi de befinner seg i vanskelig tilgjengelige områder, og utvider sitt felt over hele verden. Fruktene som genteknologi vil bringe oss er svært søte.
Tre hovedteknologier er nødvendige for å fremme det lovende feltet genteknologi. For det første er det behov for gensekvenseringsteknologi for å identifisere hvilke gener som er tilstede i kroppen. Deretter må problemet med gentolkning, eller å bestemme hvilke gener som forårsaker hvilke sykdommer eller egenskaper, løses. Til slutt trenger vi genredigeringsverktøy som kan klippe, lime eller koble sammen gener basert på de tolkede genene. Den første og tredje teknologien har allerede avansert til et betydelig nivå, men gentolkning er fortsatt et ukjent område som krever aktiv forskning. Videre, uten tilstrekkelig forskning på gentolkning, dvs. uten å vite hvilke gener som er problematiske og hvilke deler av kroppen de påvirker, er gensekvenser ikke noe mer enn unyttige gjentakelser av bokstaver. Derfor er gentolkningsforskning nøkkelen til fremskritt innen genteknologi og er for tiden det viktigste forskningsfeltet.
La oss se nærmere på dette feltet «gentolkning». Gentolkning betyr å kjenne «egenskapene» til et spesifikt gen. Når et spesifikt gen er aktivt og gir en levende organisme en viss form, egenskap eller sykdom, kalles dette en egenskap, som inkluderer hårfarge, diabetes og høyde. Gener tolkes ved å utføre et eksperiment kalt en genomomfattende assosiasjonsstudie, som sammenligner samlingen av disse egenskapene med gensekvenser. Dette eksperimentet sammenligner gengrupper hentet fra pasienter med sykdommer og friske mennesker for å finne gener som er vanligere hos pasienter enn hos friske mennesker. Enkelt sagt er det et eksperiment for å bestemme og forutsi hvordan informasjonen kodet i menneskelig DNA manifesterer seg i ulike egenskaper, for eksempel sykdomstilstander. Dette eksperimentet krever et stort antall gen- og egenskapskombinasjoner fordi påliteligheten til forskningen bare kan sikres ved gjentatte ganger å verifisere spesifikke gener estimert fra studier av mennesker med spesifikke sykdommer i en mye større populasjon. Derfor er det for genetisk tolkningsforskning viktig å dele genetisk informasjon relatert til egenskaper, inkludert noe medisinsk informasjon.
I tråd med globale trender promoteres genteknologiforskning for tiden aktivt i Sør-Korea. Sammenlignet med nivået på gensekvensering og redigeringsteknologi ligger imidlertid nivået på gentolkning langt bak. Årsaken til dette er at deling av genetisk informasjon relatert til egenskaper er fundamentalt forbudt i koreanske forskningsfasiliteter, så gentolkningsforskning i Korea er begrenset til å reanalysere utenlandske forskningsresultater eller utforske korrelasjonen mellom gener og egenskaper ved å bruke bare svært begrensede data innhentet fra et enkelt sykehus. Som et resultat, når man bruker utenlandske resultater, kunne man bare oppnå resultater som ikke samsvarer med genene og egenskapene til koreanere, og fordi bare begrensede data ble brukt, sank kvaliteten på forskningen, noe som bremset forskningen innen gentolkning og til slutt hindret utviklingen av genteknologi i Korea som helhet. I motsetning til dette anerkjente USA viktigheten av genetisk informasjon tidlig og samler inn informasjon fra sykehus og andre institusjoner. National Institutes of Health (NIH) modifiserer og behandler deretter informasjonen slik at kilden ikke kan identifiseres og gir den til forskningsgrupper for bruk som genetisk informasjon til forskningsformål. For å overvinne denne situasjonen er det presserende å etablere en godt bearbeidet «koreansk genetisk og egenskapsinformasjonsdatabase for forskningsformål» i Korea.
Spørsmål knyttet til formidling av genetisk informasjon og trekkinformasjon er uunngåelig knyttet til sensitive saker som brudd på personvernet. Derfor kan det være ulike kritikker knyttet til deling av genetisk informasjon og trekkinformasjon for forskningsformål. Selv om genetiske data og trekkdata endres og avidentifiseres, kan det gi ledetråder som kan identifisere individer i fremtiden etter hvert som teknologien for trekkanalyse utvikler seg. Selv om sannsynligheten for at dette skjer for øyeblikket er svært lav, har noen hevdet at hvis genetiske data og trekkdata tolkes, er det en risiko for genetisk diskriminering som kan påvirke sysselsetting og forsikring. Men hvis vi ser på eksemplet med USA, som allerede har overvunnet kritikken ovenfor og etablert en database for forskningsdeling, vil vi prøve å finne ledetråder til hvordan vi kan implementere dette i Korea i fremtiden.
For det første styrer det amerikanske NIH strengt forskningsgrupper som mottar datastøtte angående informasjonshåndtering og brudd på personvern. Spesielt hvis forskningsinnhold som kan krenke personvernet oppdages under forskningsprosessen, trekkes støtten umiddelbart tilbake, og for å beskytte personvernet til pasienter som har gitt informasjon, er informasjon som er beskyttet av denne loven strafferettslig selv om den er innhentet av en uautorisert person. I tillegg ble Genetic Discrimination Act vedtatt av den amerikanske kongressen i 2008, som forbyr tilgang til personlig genetisk informasjon for arbeidsgivere og forsikringsselskaper, og forbyr diskriminering basert på genetisk informasjon relatert til sykdommer som ennå ikke har oppstått. Innholdet i loven er ganske komplekst, men til syvende og sist er det viktige poenget i denne diskusjonen at staten tar initiativ til å fokusere på informasjonslekkasje, personvernbeskyttelse og forebygging av genetisk diskriminering. Med dette i bakhodet er det nødvendig å fortsette med vedtakelsen av relevante lover og diskusjoner så snart som mulig gjennom trepartsdiskusjoner mellom forskningsgrupper, sykehus, forskere, pasientgrupper som skal gi informasjon, og National Health Insurance Service og Ministry of Health and Welfare, som er ansvarlige for administrasjonen. I tillegg, for å sikre at ovennevnte standarder ikke brytes i prosessen med å håndtere denne informasjonen, ville det være mulig å gjøre prosessen mer rettferdig og tryggere ved å etablere en organisasjon som forstår genetisk informasjon godt og er i stand til å gi råd og overvåking. I Storbritannia, for eksempel, fører en privat organisasjon kalt Genetic Watchdogs og en Human Genetic Commission bestående av rundt 400 eksperter og høytstående myndighetspersoner aktivt tilsyn med vedtakelsen og fremdriften av lover for å balansere utviklingen av relaterte teknologier og sikkerhet.
Faktisk, fra noen perspektiver, finnes det ikke noe bedre land enn Korea for forskning på genetisk tolkning. Med et høyt utdanningsnivå og oppmuntring innen det medisinske feltet, er det mange høyt kvalifiserte medisinske og biovitenskapelige forskere, og den nasjonale helseforsikringstjenesten integrerer og administrerer medisinsk informasjon fra hele befolkningen, noe som gjør det enkelt å samle inn medisinsk informasjon. I tillegg har det vært liten endring i genbassenget på grunn av tilstrømningen av andre etniske grupper i Korea, noe som gjør det lettere å innhente ensartede data. Takket være utviklingen av IT-bransjen i Korea er landet dessuten en global leder innen teknologi for effektiv innsamling og kryptering av medisinsk informasjon ved hjelp av ulike IT-mekanismer, ledet av KAISTs Graduate School of Information Security, noe som gjør det enda mer fordelaktig å tilby genetisk informasjon og trekkinformasjon sikkert. Hvis vi kan dra nytte av disse styrkene og fullt aktivere bruken av genetisk informasjon og trekkinformasjon i Korea, vil vi kunne utføre genetisk tolkningsforskning skreddersydd for koreanere mer effektivt. Videre, hvis genteknologier som personlig legemiddelsøk og genterapi utviklet basert på dette integreres med koreansk medisinsk teknologi og IT-teknologi i verdensklasse, vil det være mulig å behandle uhelbredelige sykdommer som er vanlige blant koreanere, som hepatitt C og magekreft, og bidra i stor grad til å forbedre helsen til vårt folk.
