V tej objavi na blogu bomo z vidika sodobne evolucijske biologije preučili vlogo genov pri oblikovanju fenotipa in kako se njihov vpliv razume v kontekstu interakcij z okoljem.
Biološki izraz »gen« zelo pogosto uporabljamo v vsakdanjem pogovoru. Na primer, obstaja nešteto izrazov, ki se nanašajo na gene, kot so »geni za višino«, »geni za akademski uspeh« in »geni za debelost«. Čeprav gene omenjamo v toliko različnih kontekstih, le malo ljudi jasno razume, kaj gen pravzaprav je, koliko vpliva na fenotip ali ali so geni edini nosilci bioloških informacij. Oglejmo si gene – ki jih lahko štejemo za temelj življenja – podrobneje z vidika evolucijske biologije.
Celo med biologi le redki znajo podati preprosto in jasno razlago, ko jih vprašajo: »Kaj je gen?« Z vidika molekularne biologije se gen nanaša na zaporedje DNK, ki vsebuje informacije, potrebne za proizvodnjo funkcionalne RNK ali beljakovin. V preteklosti so za gene pogosto veljale le verige DNK, ki kodirajo beljakovine, današnja splošna definicija pa vključuje tudi gene, ki proizvajajo funkcionalno RNK. Geni, na katere se običajno sklicujemo, predstavljajo le del celotne DNK, in pomembno vlogo igrajo ne le eksoni, ki kodirajo beljakovine, temveč tudi različne regulatorne regije, ki nadzorujejo izražanje. Čeprav se definicije genov med znanstveniki razlikujejo, jih je lažje razložiti z evolucijskega vidika. Na primer, gen brez oči pri vinskih mušicah povzroči nastanek oči med razvojem. Če gen brez oči ne deluje normalno, se vinske mušice razvijejo brez oči, kar dokazuje, da imajo specifični geni ključni vpliv na nastanek fenotipa. Tako lahko gen razumemo kot zaporedje DNK, ki neposredno ali posredno vpliva na nastanek fenotipa.
Zdaj vemo, da je bistvo gena njegovo zaporedje DNK. Geni igrajo ključno vlogo pri oblikovanju fenotipa, saj uravnavajo proizvodnjo beljakovin in funkcionalnih RNK, pa tudi čas njihovega izražanja. Vendar pa že dolgo poteka razprava o tem, v kolikšni meri geni določajo fenotipe. Reprezentativni vidiki vključujejo genetsko osredotočen pogled na evolucijo in teorijo večnivojske selekcije, ki predpostavlja, da selekcija ne deluje le na genski ravni, temveč tudi na ravni posameznika, populacije in okolja. V današnji evolucijski biologiji, čeprav obstaja splošno soglasje, da ima genska selekcija pomembno vlogo, je splošno sprejeto tudi, da imajo interakcije med okoljem in različnimi biološkimi ravnmi velik vpliv na fenotipe in evolucijo.
Nekateri znanstveniki dvomijo o trditvi, da geni sami določajo fenotip. Trdijo, da geni oblikujejo fenotip z interakcijami z okoljem, ki zajema ne le ekološko okolje, v katerem posameznik živi, temveč tudi molekularno okolje znotraj celice. Z drugimi besedami, geni ne igrajo vodilne vloge sami; temveč tako geni kot okolje pomembno vplivajo na oblikovanje fenotipa. Ta argument podpira dejstvo, da lahko celo enojajčni dvojčki, ki si delijo iste gene, kažejo različne fenotipe, odvisno od vzgoje ali življenjskega sloga. Vendar takšni primeri ne zanikajo pomena genov. Čeprav drži, da se fenotip oblikuje le, ko se določen gen izrazi v ustreznem okolju, se ta fenotip ne more manifestirati, če sam gen ni prisoten. Navsezadnje, čeprav se fenotip oblikuje z interakcijo med geni in okoljem, imajo geni v tem procesu bistveno vlogo.
Če rečemo, da geni določajo fenotip, kako lahko potem razumemo odnos med geni in fenotipom? Richard C. Lewontin je predlagal več vzorcev odziva, da bi pojasnil, kako se fenotip spreminja kot odziv na genetske in okoljske spremembe.
Te lahko na splošno razdelimo na genetski determinizem, okoljski determinizem, aditivno interakcijo in neaditivno interakcijo. Genetski determinizem je koncept, da bo določen genotip vedno ustvaril enak fenotip ne glede na okolje, medtem ko je okoljski determinizem koncept, da bodo različni genotipi kazali enak fenotip v enakih okoljskih pogojih. Vendar pa v dejanskih živih organizmih geni in okolje delujejo na kompleksne načine, zato te skrajne oblike redko opazimo. Danes se večina biologov strinja, da tako geni kot okolje vplivajo na oblikovanje fenotipa, in še naprej preučujejo relativno velikost in mehanizme teh vplivov.
Aditivna interakcija se nanaša na primere, ko se fenotipi različnih genotipov skupaj spreminjajo kot odziv na okoljske spremembe, vendar razlika med njimi ostane konstantna. Nasprotno pa se neaditivna interakcija nanaša na primere, ko se relativna prednost fenotipov različnih genotipov lahko obrne glede na okolje. LeWontin je trdil, da čeprav mnogi ljudje upoštevajo le aditivne interakcije, so tudi neaditivne interakcije zelo pomembne. Kot primera tega se pogosto navajajo spremembe v rasti rastlin z nadmorsko višino in spremembe v stopnji preživetja med razvojem vinske mušice zaradi temperature. Na podlagi sinteze dosedanjih raziskovalnih ugotovitev je težko posplošiti, da je pri vseh organizmih vedno prevladujoča določena vrsta interakcije. Glede na vrsto in lastnost se lahko pojavijo tako aditivne kot neaditivne interakcije, trenutno prevladujoče stališče pa je, da so fenotipi posledica kompleksnega medsebojnega delovanja genov in okolja.
Nekateri znanstveniki trdijo, da geni nimajo edinega vpliva na določanje fenotipov, in poudarjajo, da genetske informacije niso omejene samo na DNK. Na primer, pri materinskih učinkih imajo materinske beljakovine in RNK, ki jih vsebuje jajčece, pomemben vpliv na zgodnji razvoj. Poleg tega epigenetske spremembe – kot so kemične modifikacije histonskih beljakovin ali metilacija DNK – uravnavajo izražanje genov, nekatere od teh sprememb pa se celo prenesejo na naslednjo generacijo med delitvijo celic. Ti pojavi kažejo, da prenosa genetskih informacij ni mogoče pojasniti zgolj z zaporedji baz DNK.
Vendar to ne zanika pomena genov. Tudi če obstajajo okoljski dejavniki in epigenetski regulativni mehanizmi za optimizacijo izražanja genov med razvojem organizma, se fenotip ne more oblikovati brez ustreznih genov. Nasprotno, obstoj genetskih informacij in regulativnih mehanizmov na različnih ravneh kaže, da je interakcija med geni in regulativnimi sistemi izjemnega pomena. Na primer, gen Pax6 pri vretenčarjih in gen brez oči pri sadnih mušicah kažeta zelo visoko stopnjo funkcionalne podobnosti z evolucijskega vidika; takšni primeri jasno kažejo, kako pomembna sta ohranjanje in interakcija genskih mrež med razvojem.
Nekateri znanstveniki, ki kritizirajo genocentrično perspektivo, trdijo, da je treba za razumevanje fenotipa upoštevati okolje in različne biološke ravni skupaj. Pravzaprav sodobna biologija aktivno preučuje te interakcije, naše razumevanje nastajanja fenotipa pa se poglablja zaradi napredka v epigenetiki, sistemski biologiji in evolucijski razvojni biologiji. Kljub temu geni ostajajo ključni element pri razumevanju bioloških pojavov, raziskave, katerih cilj je razjasniti interakcije med geni in okoljem, pa se bodo še naprej razvijale kot glavno področje študija v biologiji.
