Прогрес у технології генетичного аналізу змінює парадигму охорони здоров’я. Генетичний аналіз безпосередньо до споживача зробить революцію в охороні здоров’я чи розпалить нові суперечки? Ми досліджуємо перспективи персоналізованої медицини та пов’язані з цим етичні проблеми.

Що генетичний аналіз може розповісти нам про ваше майбутнє

У найближчому майбутньому генетичний аналіз зможе за лічені секунди сказати нам, коли ми помремо та що це спричинить. Народився Вінсент Фрімен, генетичний невідповідник. Народжений любов'ю батьків, Вінсент має хворе серце, схильність до злочинів і йому судилося померти у віці 31 року. Дізнавшись про його долю, батьки використовують екстракорпоральне запліднення, щоб народити його молодшого брата Антона, який має ідеальну генетичну структуру.
Це майбутнє зображене у фільмі Gattaca (1997). Хоча наша технологія генетичного аналізу ще не досягла того рівня, щоб ми могли передбачити, коли людина помре або від чого вона помре, генетичний аналіз все ще широко використовується сьогодні в більшій кількості сфер, ніж ви думаєте. Серед багатьох застосувань генетичного аналізу я хотів би поговорити про генетичний аналіз DTC у сфері медицини.

Сучасний стан і розвиток технології генетичного аналізу

Технологія генетичного аналізу пройшла довгий шлях за останні кілька десятиліть. Спочатку генетичний аналіз був доступний переважно в лабораторіях і коштував астрономічно, але тепер, завдяки технологічному прогресу та зниженню витрат, він легко доступний для середнього споживача. Це знаменує важливий поворот в епоху персоналізованої медицини. Грунтуючись на генетичній інформації людини, захворювання можна запобігти або виявити на ранній стадії, а також відповідно налаштувати лікування. Це докорінно змінює нашу парадигму охорони здоров’я.

Що таке генетичний аналіз DTC?

Генетичне тестування безпосередньо до споживача стосується генетичного аналізу, який надає результати генетичних тестів безпосередньо споживачам, оминаючи руки медичного закладу чи медичного працівника. Провідною компанією, що займається генетичним тестуванням DTC, є американська компанія 23andMe. Заснована в 2006 році компанія є венчурною компанією, яка наразі є піонером у індустрії персонального генетичного аналізу. За 99 доларів компанія аналізує ДНК епітеліальних клітин порожнини рота у вашій слині, щоб визначити ризик розвитку понад 120 основних захворювань, наявність у вас генів понад 50 захворювань, вашу чутливість до понад 20 конкретних ліків і понад 60 генетичних ознак. Звичайно, не кожну хворобу можна повністю проаналізувати, але ми живемо в епоху, коли ми можемо передбачити ймовірність розвитку хвороби, як у фільмі «Гаттака».
Характеристика 23andMe полягає в тому, що він виконує генетичні тести на прохання пацієнта, які часто виконувалися на прохання медичних установ, таких як великі лікарні, і доставляє результати безпосередньо споживачам без звернення до лікарень або медичних працівників.
У Кореї також є компанії, які надають послуги генетичного аналізу DTC. Компанія DNALink аналізує три типи генів, включаючи шкіру, кровоносні судини, здоров’я та красу, а компанія під назвою Labgenomics аналізує генетичну інформацію, що спеціалізується на дієті та здоров’ї. Генетичний аналіз DTC не є далеким майбутнім, оскільки в Кореї вже є компанії, що надають такі послуги.

Переваги та недоліки генетичного аналізу DTC

Генетичний аналіз DTC робить революцію в охороні здоров'я. У минулому лікарі мали монополію на всю медичну інформацію, а пацієнти були пасивними одержувачами, але генетичний аналіз DTC розширює можливості пацієнтів як споживачів, надаючи їм прямий доступ до інформації про їхні захворювання та стан здоров’я. Це демократизація охорони здоров’я.
Однак сам генетичний аналіз DTC викликав низку суперечок. Коли пацієнти отримують результати генетичного аналізу безпосередньо, вони можуть не знати, як інтерпретувати інформацію або які рішення приймати. Наприклад, якщо пацієнт отримує результат, який вказує на високий ризик розвитку певного захворювання, тривога та стрес, які він відчуває, можуть бути значними. Крім того, неправильне тлумачення або неправильне використання інформації може призвести до проблем.

Чи небезпечні DTC?

У широкому розумінні генетичне тестування DTC являє собою серйозну зміну в давніх стосунках між пацієнтом і лікарем. У минулому лікарі мали монополію на медичну інформацію про пацієнтів, а пацієнти були пасивними одержувачами ліків і терапії, призначених лікарями. Надаючи пацієнтам інформацію про їхні захворювання та стан здоров’я безпосередньо, генетичне тестування DTC розширює можливості пацієнтів як споживачів, передаючи медичну інформацію в руки пацієнтів, а не лікарів.
Проте бажаність надання пацієнтам прямого доступу до своєї генетичної інформації в обхід медичного працівника все ще є предметом дебатів. Фактично, 22 листопада 2013 року FDA заборонило 23andMe продавати послуги особистого генетичного аналізу. Це було тому, що FDA вважало, що існує ризик того, що люди, які пройшли генетичний аналіз 23andMe, можуть використовувати результати для прийому ліків, не обговорюючи їх зі своїми лікарями. Про необхідність такого регулювання досі сперечаються. Прихильники регулювання стверджують, що звичайна людина не здатна зрозуміти результати генетичного тестування, тоді як противники регулювання стверджують, що звичайна людина усвідомлює обмеження та ризики такого тестування, тому ризики насправді невисокі.

Майбутнє генетичного тестування DTC

Генетичне тестування DTC має великий потенціал для розвитку в майбутньому. Навіть з урахуванням сучасного рівня техніки можна багато чого дізнатися з генетичної інформації людини, але в майбутньому стане можливим більш складний аналіз. Наприклад, можна передбачити особистість, уподобання та навіть інтелект людини на основі певних варіантів генів. Це революціонізує персоналізоване навчання, працевлаштування, психологічне консультування тощо.
Крім того, досягнення в області великих даних і технологій штучного інтелекту значно підвищать точність і ефективність генетичного аналізу DTC. Завдяки аналізу великої кількості генетичних даних і отриманого стану здоров’я та історії хвороб стануть можливими точніші прогнози та персоналізована медична допомога. Це може значно покращити якість життя людей і сприяти зниженню витрат на охорону здоров’я.

Кому належить моя генетична інформація?

Як це часто буває з технологією, генетичний аналіз DTC — це палка з двома кінцями, яка має як переваги, так і недоліки. З одного боку, це дає пацієнтам прямий доступ до своєї генетичної інформації, надаючи їм більше інформації про себе, але з іншого боку, це може призвести до неправильного використання їхньої генетичної інформації. Цю амбівалентність слід враховувати при створенні регламенту генетичного аналізу DTC. Звичайно, найважливішою частиною цього процесу буде відповідь на більш фундаментальні питання про те, хто володіє моєю генетичною інформацією та чи маю я повний контроль і відповідальність за свої гени.
Зрештою, незважаючи на те, що прогрес у генетичному аналізі DTC має потенціал для збагачення нашого життя, етичні, юридичні та соціальні проблеми, пов’язані з цим, повинні бути ретельно розглянуті. Наша генетична інформація — це не просто дані; це важлива інформація, яка глибоко пов’язана з нашою особистістю та якістю життя. Треба думати, як це захистити та використати.